工作职责
1、负责对生物信息分析后的基因检测数据,结合受检者临床表型,遗传病相关知识和文献、数据库,以及ACMG指南等,进行详细的遗传分析解读,并出具报告;
2、调研文献构建专业遗传病基因检测相关知识库和数据库,以及培训分享;
3、对出具的报告能进行专业问题的分析回答,有一定技术支持的能力;
4、完成部门领导安排及下达的其他工作;
任职资格
1、临床医学、生物学、分子生物学或医学(临床)遗传学相关专业,具备一定的遗传学知识基础(熟悉基本的医学/临床遗传学概念,具备一定的医学常识,了解单基因遗传病等)。
2、1年及以上遗传分析相关工作经验,硕士及以上学历(3年以上解读经验优先考虑)。有遗传咨询经验、遗传病分子诊断研究经验、有报告解读(技术支持)经验,优秀者亦可考虑;
3、逻辑思维能力和学习能力良好,沟通表达能力过关。工作细致耐心、认真有条理,有较强的责任感,抗压能力,具有团队精神;
4、有良好的英文阅读理解能力,有较强的文献检索、提取、及归纳信息能力;
5、具备妇幼NGS产品、研发、智能化解读等多种技能者择优录取。