1. 遗传病报告分析工作,结合受检者临床病历及数据库信息对NGS测序数据进行筛选,选择可能的致病基因和提示临床关注的不排除致病可能的变异;
2. 对于特殊报告的说明和报告解读的撰写;
3. 对于基因和疾病关系、遗传方式、特殊案例等遗传病相关信息的一些整理和补充;
4. 特殊检测项目的发病机制的整理和报告审核;
5. 临床补充病历后的报告重分析任务;
任职条件
1.硕士或以上学历, 生物学、医学、遗传学相关专业,英语六级以上;
2.了解基因检测理念体系、分子生物学、生物统计学等相关领域的基础知识;
3.熟悉OMIM、DECIPHER、ClinGen、DGV、UCSC等医学和遗传病数据库的使用;
4.有较强的文献查询及阅读能力,较强的思考解决问题的能力;
5.工作认真负责,态度积极主动,具备良好的沟通能力和团队协作能力;
6.有母婴保健证 PCR上岗证优先